Chiều 9/11, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội công bố một ca bệnh rất hiếm gặp, phát hiện song thai cùng trứng nhưng khác nhau về kiểu hình và kiểu gen.
Mới đây, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã tiếp nhận một trường hợp thai phụ 23 tuổi, mang thai lần đầu, thai tự nhiên, kết quả siêu âm cho thấy chung một bánh rau, hai buồng ối từ tuần thai thứ 8.
Thai phụ đến Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thăm khám ở tuần thai 16. Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối, các bác sĩ phát hiện một thai bị phù thai, kiểu gen nữ Tumer (45.X).
Thai thứ hai bình thường về mặt hình thái và giới tính, kiểu gen nam (46,XY). Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện và chứng minh rằng hai thai chung một trứng, cùng bánh rau nhưng có kiểu gen khác nhau.
Trong khi đó, theo bác sĩ Nguyễn Thị Sim, Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán sàng lọc trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, các tài liệu y học khẳng định rằng song thai cùng trứng giống nhau hoàn toàn về kiểu gen và kiểu hình (cùng giới tính).
Siêu âm tuần thai thứ 18 cho thấy, thai nhi bệnh lý phù thai nặng, đã có dấu hiệu thai lưu. Sau khi nhận được tư vấn của các bác sĩ, gia đình quyết định đình chỉ thai nghén.
"Mặc dù cặp song sinh không thể ra đời nhưng đây là trường hợp cực hiếm, minh chứng cho thấy, vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng nhưng không giống nhau 100% về kiểu gen và kiểu hình", bác sĩ Sim thông tin.
Bác sĩ Sim nhận định ca bệnh hy hữu đặc biệt này đã cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu và rộng hơn cho ngành di truyền học và ngành sản phụ khoa.
Chia sẻ về vấn đề này, bác sĩ Trần Đức Phấn, Chủ tịch Hội Di truyền y học Việt Nam cho biết, ca bệnh này là ca bệnh rất hy hữu. Mặc dù gia đình đã đình chỉ thai nghén nhưng câu hỏi đặt ra, liệu rằng nếu cặp vợ chồng này tiếp tục muốn sinh con tự nhiên thì có gặp tình trạng tương tự không?
Vì vậy, việc nghiên cứu khoa học những ca bệnh hiếm như này là rất cần thiết, cùng với đó là nghiên cứu các yếu tố di truyền để giúp các cặp vợ chồng có con khỏe mạnh.
PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, để phát hiện được ca bệnh này đòi hỏi phải thực hiện bằng các máy móc hiện đại và sự nỗ lực nghiên cứu của chuyên gia.
Việc công bố ca bệnh sẽ giúp các đồng nghiệp, chuyên gia lĩnh vực sinh sản có thêm những bằng chứng khoa học về các trường hợp song sinh. Từ đó, nếu có gặp những trường hợp tương tự, các bác sĩ có thể nhận định, can thiệp kịp thời./.
