Chị Trần Thị Bích Phương và anh Nguyễn Nam Thái (ở Hà Nội) kết hôn được 11 năm, sinh bé trai đầu lòng vào năm 2011 và bé thứ hai vào 2015. Tuy nhiên, cả hai bé đều được chẩn đoán mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Đây là bệnh di truyền khiến em bé chậm biết đi, hoặc nếu biết đi sẽ thường bị ngã, yếu cơ tăng dần, dáng đi bất thường, lâu dần bị co gân, phải đi nhón gót chân.
Bé lớn mới 12 tuổi đã dần không đi lại được, đặt đâu ngồi đó. Bé nhỏ bắt đầu vào lớp một, song di chuyển khó khăn và hay bị ngã. Anh Thái, chị Phương hàng ngày cố gắng dành thời gian tập trị liệu cho các con, xoa bóp thường xuyên để chống căng cơ và đau nhức cơ thể. Tuy nhiên, bệnh trở nặng từng ngày, hai trẻ không vận động được, cơ hậu môn cũng dần mất kiểm soát, việc chăm sóc bất tiện và khó khăn hơn rất nhiều.
Anh Thái và chị Phương là một trong hơn 20 vợ chồng có con bị bệnh di truyền rối loạn đơn gene, được Bệnh viện Phụ sản Hà Nội hỗ trợ. Đây là tình trạng đột biến DNA của một số gene, truyền cho thế hệ sau. Phó giáo sư, tiến sĩ Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết thế giới đã tìm ra hơn 6.000 rối loạn đơn gene, chiếm 20% nguyên nhân tử vong ở trẻ. Ngoài ra, hơn 1% trẻ em sinh ra đã mang rối loạn đơn gene, nhưng nhiều trường hợp chỉ phát hiện dị tật bẩm sinh khi đã lớn, trở thành gánh nặng cho các gia đình khó khăn.
Bác sĩ khám thai cho sản phụ. Ảnh: Bệnh viện Phụ sản Hà Nội
Các bệnh đơn gene ở trẻ thường gặp hiện nay gồm: teo cơ tủy với tỷ lệ mắc 1/10.000, tạo cơ xương bất toàn tỷ lệ 1/15.000 - 1/25.000, loạn dưỡng cơ Dunchenne gặp ở 1/3.500 bé trai, loạn dưỡng cơ gốc chi 20-40/1.000.000, tan máu bẩm sinh A và B 10/10.000 bé trai...
Riêng tan máu bẩm sinh, thống kê mới nhất ước tính Việt Nam có khoảng 12 triệu người mang gene bệnh, chiếm khoảng 12% dân số, trong đó hơn 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh này mỗi năm, hơn 2.000 trẻ mắc bệnh ở mức độ nặng cần được truyền máu và thải sắt cả đời.
Đa số trẻ em bị rối loạn di truyền được sinh ra bởi cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không có tiền sử bệnh. Tuy nhiên, cặp vợ chồng khỏe mạnh vẫn có thể mang gene đột biến trong cơ thể (ở thể lặn). Nhóm này có 25% nguy cơ sinh con mắc bệnh rối loạn đơn gene.
Bác sĩ Đinh Thúy Linh, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, cho biết nhiều gia đình chỉ biết cơ thể có gene đột biến khi sinh ra em bé bị bệnh. Có những người mang thai 4-5 lần, đều sinh ra em bé có bệnh, do đó mất hoàn toàn niềm tin về đứa con khỏe mạnh.
"Có những đứa trẻ, đẻ ra thì chưa thấy gì, nhưng vài năm sau tự nhiên không đi lại được nữa. Đứa trẻ hoàn toàn tỉnh táo, đi học nhưng không phát triển như bình thường, gia đình rất khó khăn", phó giáo sư Ánh cho biết thêm.
Theo phó giáo sư Ánh, giải pháp khắc phục cho vấn đề là sàng lọc gene trước sinh và sơ sinh. Tuy nhiên, chi phí điều trị rất lớn, lên tới 200 triệu đồng cho một ca sàng lọc. Nhiều trường hợp khó khăn, không thể có đủ kinh phí điều trị. Do đó, bệnh viện triển khai chương trình "Vì một niềm tin về hạnh phúc" từ tháng 12/2019. Hôm 18/7, bệnh viện thực hiện chương trình miễn phí toàn bộ dịch vụ khám, chẩn đoán di truyền, sàng lọc gene bệnh hiếm, thụ tinh trong ống nghiệm cho các cặp vợ chồng có gene bệnh di truyền, hoàn cảnh đặc biệt khó khăn.
