Mỗi năm, hơn 40.000 trẻ sinh ra mắc bệnh tật bẩm sinh
Mỗi năm, nước ta có khoảng gần 1,5 triệu trẻ sơ sinh, trong đó có khoảng 40.000 trẻ mắc bệnh, tật bẩm sinh, chiếm khoảng 3% trẻ được sinh ra. Trong đó, khoảng 1.400-1.800 trẻ bị mắc bệnh Down, khoảng 250-250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300- 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000-30.000 trẻ bị thiếu men G6PD; 200-600 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; có khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) thể nặng và các bệnh di truyền, dị tật bẩm sinh khác… Đáng lưu ý, số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ, chiếm 11% số trẻ sơ sinh tử vong.
Tuy nhiên, tỷ lệ và số lượng trẻ bệnh tật bẩm sinh trên thực tế có thể cao hơn nhiều so với số liệu được thống kê. Bởi theo WHO, có hơn 7.000 khuyết tật bẩm sinh khác nhau do di truyền hoặc một phần do di truyền, trong khi đó, nước ta mới chỉ tầm soát được 5-6 bệnh bẩm sinh phổ biến. Theo các bác sĩ chuyên khoa sản, nhi, tình trạng tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh ở Việt Nam bắt nguồn từ các nguyên nhân chủ yếu như sai lệch di truyền; trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc môi trường độc hại (như hóa chất, không khí, đất, nước…); mẹ uống thuốc trong ba tháng đầu của thai kỳ…
Tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh nhằm phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số. PGS.TS. Trần Danh Cường, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương, các sản phụ được test sàng lọc trong 3 tháng đầu và siêu âm đo độ mờ da gáy, có thể chẩn đoán được 90% hội chứng Down với chi phí rất rẻ, không can thiệp gì nhiều và không ảnh hưởng đến thai nhi. Nếu những sản phụ không được làm kiểm tra ở các thời điểm trên, để chẩn đoán các bác sĩ sẽ thực hiện việc lấy bệnh phẩm của thai, như lấy gai rau, lấy nước ối hoặc lấy máu của thai nhi…
Tầm soát giúp giảm gánh nặng bệnh tật, nâng cao chất lượng dân số
Bác sĩ Mai Xuân Phương, Phó Vụ trưởng Vụ Truyền thông-Giáo dục, Tổng cục DS-KHHGĐ, Bộ Y tế cho biết, nhận thức tầm quan trọng của việc nâng cao chất lượng dân số, giảm gánh nặng bệnh tật bẩm sinh, từ năm 2007, Tổng cục Dân số (Bộ Y tế) đã triển khai nhiều chương trình sàng lọc bệnh, tật trước sinh và sơ sinh tại 63 tỉnh, thành phố; xây dựng các Trung tâm tầm soát trước sinh và sơ sinh khu vực thuộc Bệnh viện Phụ sản Trung ương, trường Đại học Y Dược Huế, Bệnh viện Từ Dũ (TP Hồ Chí Minh), Bệnh viện Phụ sản (TP Cần Thơ), Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An; hỗ trợ của Bệnh viện Nhi Trung ương và trường Đại học Y Hà Nội.
Mặc dù, công tác tầm soát trước và sơ sinh đã đạt được một số kết quả khả quan, tỷ lệ sàng lọc đã tăng lên hàng năm song vẫn còn thấp. Bởi trên thực tế, việc thực hiện chương trình còn gặp nhiều khó khăn. Các Trung tâm sàng lọc dù đã được triển khai thí điểm việc tầm soát, chẩn đoán một số bệnh trước sinh và sơ sinh, song số lượng bệnh nhân còn thấp; tỷ lệ bà mẹ mang thai tầm soát trước sinh và trẻ sơ sinh được tầm soát khi chào đời chưa cao, đặc biệt là ở vùng sâu, vùng xa. Bên cạnh đó, các dịch vụ can thiệp nâng cao chất lượng dân số còn gặp nhiều hạn chế; việc tổ chức triển khai chưa đồng bộ và chưa rộng rãi; điều kiện hoạt động của các tuyến cơ sở còn thiếu thốn. Mặt khác, nhận thức của các nhóm đối tượng về sự cần thiết khám sức khỏe, tầm soát để phát hiện và can thiệp kịp thời những bệnh tật bẩm sinh còn hạn chế…
“Hiện nay, việc thực hiện khám, siêu âm cho thai phụ chỉ thực hiện được ở tuyến huyện và tỉnh. Theo báo cáo 70% phụ nữ mang thai thuộc các địa bàn Đề án đã được tư vấn, khám siêu âm theo dõi chu kỳ thai. Đã phát hiện một số trường hợp mắc bệnh và gửi kết quả ra bệnh viện tuyến trên để theo dõi. Việc thực hiện lấy mẫu máu xét nghiệm đã được thực hiện đang có chiều hướng tích cực và được sự đồng thuận và hưởng ứng của người dân để góp phần nâng cao Chất lượng dân số” - ông Phương cho biết.
Theo ông Phương, bên cạnh việc đẩy mạnh tuyên truyền, nâng cao nhận thức cho người dân thì việc đẩy mạnh đào tạo tập huấn cho đội ngũ cán bộ chuyên môn kỹ thuật cần được chú trọng. Qua đào tạo, tập huấn, đến nay, kỹ năng sàng lọc các bệnh di truyền, chuyển hóa, phương pháp lấy máu gót chân trong sàng lọc sơ sinh và các phương pháp chẩn đoán trước sinh của các kỹ thuật viên được nâng lên rõ rệt. Đặc biệt, một số bác sĩ tuyến tỉnh đã được cử đi tập huấn dài hạn về siêu âm phát hiện tật, bệnh cho thai nhi về các thủ thuật nghiệp vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Các tuyến y tế từ trạm y tế xã đến bệnh viện huyện và tỉnh đều đã tiến hành thực hiện và đã lấy được mẫu máu của trẻ sơ sinh thành công gửi ra bệnh viện tuyến Trung ương xét nghiệm cho ra kết quả…/.
